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Natal sedia encontro de pais e familiares de pessoas com Síndrome de Williams

Geral

20.04.2015

Geneticista participou de evento com informações sobre doença rara, que tem como sua característica principal as alterações faciais e o desenvolvimento de problemas cardíacos
Com uma incidência nacional de um caso para cada 7,5 mil crianças nascidas vivas, a Síndrome de Williams ainda é muito pouco conhecida no Brasil. A doença, considerada rara, é causada pela perda de uma parte do cromossomo número sete e possui aspectos clínicos como alterações físicas faciais, cardiopatia congênita e deficiência intelectual leve a moderada. No entanto, a falta de informações sobre ela ainda causa muita confusão e atraso no diagnóstico, por isso, foi realizado neste sábado (18) o I Encontro de Pais e Familiares da Síndrome de Williams, no Hotel Alimar, em Ponta Negra.
 
Segundo o geneticista Danilo Moretti, a doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo neozelandês Jefferson Williams e não tem cura, apenas acompanhamento pediátrico regular e com especialistas de diversas áreas, de acordo com as complicações comuns às pessoas portadoras da síndrome, como cardiologista, nefrologista e outros. Um dos exames mais usados para o diagnóstico ainda é o Teste de Fish e aconselhamento genético da família.
 
Ele disse que os principais aspectos da SW, como é chamada, são as características faciais típicas, como testa grande e ampla, nariz bulboso, bolsas permanentes embaixo dos olhos, lábio inferior mais grosso e dentes afastados. Além disso, o olhar e o sorriso, constantes, associados a uma personalidade sociável e amigável e a uma hipersensibilidade sonora e musical, formam os principais aspectos.
 
“Eles têm o que chamamos de ouvido absoluto, ou seja, uma capacidade bastante aumentada para ouvir sons e isso se reflete em uma maior habilidade musical. Temos o caso do Alan Nascimento, que aprendeu a tocar 11 instrumentos só de ouvido e já possui um CD. Mas, no primeiro ano de vida, eles apresentam um excesso inexplicável, cientificamente, de cálcio no sangue, que some no segundo ano”, disse.
 
O geneticista explicou que uma das possibilidades é que seja causada por cólicas, tanto que há casos de crianças que choram horas e até dias, sem que os pais e os próprios médicos saibam os motivos. “Quem não conhece a síndrome pode achar que é problema dos pais que não sabem lidar com a criança, que eles estão inventando, mas é uma das características da doença”, falou.
 
Vida normal, apesar da síndrome
 
“É difícil, um baque muito grande, mas como eu tenho uma base familiar e religiosa muito sólida, consegui passar por isso com força e determinação. E o meu amor incondicional ao meu filho caçula não foi afetado de forma alguma. Ele foi alfabetizado recentemente, trabalha com meu marido na nossa empresa e tem sua autonomia preservada. Meu filho tem uma vida normal, dentro das possibilidades dele”, disse Ana Paula de França, mãe de Matheus, de 18 anos.
 
Mãe de outros dois filhos, ela disse que percebeu que havia algo diferente com seu caçula em seus primeiros meses de vida, por causa de pequenos atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e de crescimento. “Ele não engatinhou, veio andar com quase dois anos e gripava com freqüência. Passei a pesquisar e descobri”, afirmou.
 
Já Silvana Nascimento, uma das fundadoras da Associação Brasileira de Síndrome de Williams e mãe de Alan, de 17 anos, descobriu no segundo mês de vida. “Ele tinha cardiopatia e durante uma consulta, o médico deu o diagnóstico. Mas hoje ele tem uma vida normal, aprendeu a tocar 11 instrumentos musicais e está inscrito em uma orquestra de violinos, tudo só de ouvir os outros tocarem”, falou.

Fonte: O Jornal de Hoje